15.10.2019

  • Boala Marfan este determinată de omodificare (mutație) la nivelul geneicare este responsabilă pentru fibrilina-1, o proteină constituentă foarte importantă care intră în alcătuirea țesutului conjunctiv.

  • În aproximativ trei din patru cazuri, boala Marfan este „moștenită”, adică mutația genei mai sus prezentată este transmisă de la unul dintre părinți, care la rândul său are această boală.

  • Deoarece manifestările bolii Marfan progresează și devin evidente pe măsura înaintării în vârstă, diagnosticul este adesea mai ușor de stabilit în adolescență sau la vârsta adultă.

  • Dar copiii, chiar și nou-nascuții, ar trebui să fie examinați atent atunci când contextul clinic este adecvat.

13/08/19 19:55

Boala Marfan – Diagnostic, simptome, tratament

Boala Marfan reprezintă o boală genetică care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv este responsabil de menținerea structurii corpului, având rol de suport în toate organele și țesuturile. Din acest motiv, sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, în...

Jurnalul ·

subiecte conexe

×
Palo pe Facebook